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一位幸運者的人生逆行：我為何做罕見病公益科普？

2020/02/29
導讀
關(guān)注罕見病群體就是關(guān)注我們自己

2018年國際罕見病日10周年，陳懿瑋做主題演講

關(guān)注稍久的讀者會知道《知識分子》有一個“生而不凡”專欄，講述罕見病患者的故事、科普罕見病的專業(yè)知識。這些文章轉(zhuǎn)載自微信公眾號豌豆Sir，其留言區(qū)經(jīng)?？梢钥吹阶x者發(fā)來的表揚——“很幸運能看到這么專業(yè)又溫馨的科普”、“這是我看過的覺得最直觀明白，能夠讓普通人一看就懂的蝴蝶寶貝的病因介紹了”。

創(chuàng)作出如此專業(yè)科普故事的豌豆Sir的創(chuàng)始人陳懿瑋是德國海德堡大學的生物學博士。和很多同學一樣，陳懿瑋畢業(yè)以后進入藥企從事科研工作。但是，現(xiàn)在的她與幾個小伙伴專注于記錄罕見病患者的故事，幫助罕見病患者建立、找到患者組織。越來越多的普通人因“豌豆Sir”的科普了解到罕見病和被罕見病改變的生活。

很多人問陳懿瑋，你為什么會關(guān)注罕見病。陳懿瑋的回答是：關(guān)注罕見病群體就是關(guān)注我們自己。健康出生、順利成長，在她看來都是概率事件，而她只是一個幸運者。回顧成長之路，她覺得一路被幸運眷顧著，獲得了許多他人無法企及的機會。在從事了幾年罕見病研發(fā)后，她期待人生不再被概率所主導，希望通過自己的行動幫助到更多的罕見病患者，讓更多的人關(guān)注到罕見病，進而影響到他們的命運的概率。

以下是陳懿瑋的自述，既關(guān)于豌豆Sir的前世今生，也關(guān)于怎么看待幸運和概率的故事。


講述 | 陳懿瑋

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我的求學經(jīng)歷有很多幸運


在我的成長過程中有很多幸運的部分。從小學到高中一路直升，沒有參加過升學考試。

我的中學有些特別，也是宋氏三姐妹和張愛玲的母校。現(xiàn)在恐怕是中國唯一的公立女子學校。與普通的學校不同，沒有男同學。我們自由地發(fā)揮能力、張揚個性，撐起屬于自己的一片天。

2001年高考結(jié)束，我收到復旦大學臨床醫(yī)學專業(yè)的錄取通知書。正式開學前，接到一通學校打來的電話告訴我，有一個公派到香港讀書的項目可以去面試。一旦錄取，可以去香港中文大學讀書，并獲得四年共計40萬港幣的獎學金。

當時，每個面試者可以填報兩個專業(yè)，我選擇了生物和新聞。生物是我擅長的學科，而成為戰(zhàn)地記者是我內(nèi)心深處的向往。面試的時候，理學院的院長看過我的高考成績后，極力勸說我改報生物化學專業(yè)，成為他的學生。之后，我有幸被錄取，在香港中文大學度過了四年求學時光。

2003年，SARS在香港大爆發(fā)，當時，全香港的優(yōu)秀生物學實驗室受特首之命，通力合作以期用最短的時間破解SARS冠狀病毒的基因組。我所在的果蠅實驗室負責研究SARS 3a基因，這也成為了我的畢業(yè)課題。

為了在全基因組的范圍內(nèi)尋找與SARS 3a互相作用的基因，我需要完成兩萬多株果蠅的雜交。整整一個暑假，白天做實驗，晚上分析當天的實驗數(shù)據(jù)，經(jīng)過半年的努力，終于發(fā)現(xiàn)了幾個與3a基因相互作用的潛在靶點。研究結(jié)果也很快發(fā)表在國際期刊上，在系里引起轟動。

這段研究經(jīng)歷帶給我的觸動很大，原來知識不僅可以探索自然的秘密，還能抵御疾病挽救生命。于是畢業(yè)后，我繼續(xù)深造，專攻遺傳學與基因工程。2013年，我以滿分的成績通過畢業(yè)答辯，取得德國海德堡大學生物學博士學位。

陳懿瑋在海德堡大學博士答辯后

重新審視職業(yè)規(guī)劃


博士畢業(yè)后，我選擇回國加入一家世界知名的新藥開發(fā)公司，負責罕見病藥物研發(fā)的項目。在項目調(diào)研的過程中，我第一次深入了解中國罕見病患者的現(xiàn)狀。

罕見病是患病率較低的一類疾病，目前已知超過6000種。大部分是由基因缺陷引起的，對人體的影響通常涉及多系統(tǒng)、多臟器，病程往往呈慢性、進行性、耗竭性地發(fā)展，甚至造成殘疾或危及生命。

全球的罕見病患者約有3.5億。按比例推算，中國的罕見病患者可能也高達7000萬。罕見病患者半數(shù)是兒童，而這些孩子中有 30% 無法活到自己的 5 歲生日。由于罕見病癥狀復雜加上病例稀少，因此無法確診的情況經(jīng)常發(fā)生。在美國，一位罕見病患者平均需要 7.6 年經(jīng)歷 8 位醫(yī)生，被誤診過 2、3 次才能確診。在中國，難度只會更大。

現(xiàn)實生活中，罕見病的用藥很難完全靠市場推動藥企做研發(fā)，罕見病藥物的研發(fā)屬于生物制藥，要掌握的技術(shù)遠遠超過很多癌癥類藥物。市場狹小、研發(fā)成本和難度高、回報低但風險高，這種種的原因造成罕見病藥物的研發(fā)處境始終艱難，通常需要政府給予一些資金、政策上的資助。

同時，罕見病藥物的可及性依然不高，大部分患者還是沒有藥物。即便一些已經(jīng)上市的罕見病藥物，如果沒有相應的醫(yī)療保障，其高昂的價格也往往令患者難以負擔。

罕見病患者病無所醫(yī)、醫(yī)無所藥、藥無所保的處境讓我重新審視了自己的職業(yè)規(guī)劃。我清楚知道，藥物研發(fā)的成功率非常低，孤兒藥開發(fā)更是難上加難。假設(shè)我極度幸運，也許整個職業(yè)生涯內(nèi)能研發(fā)1-2種孤兒藥，治愈1000或2000個患者。更大的概率是，他們買不起我做的藥。

回想從本科到博士，我所接受過的最嚴苛的職業(yè)培訓，被資助過的百萬級別的獎學金、手上犧牲的數(shù)以萬計的實驗動物、不計其數(shù)的實驗耗材、獲得過的無私幫助……和這些投入相比，我的職業(yè)價值真的足夠回報過去的投入嗎？也許在生活上，我獲得了豐厚的收入和穩(wěn)定的生活。但作為科研人員的價值，我有所懷疑。

2015年，我的大女兒出生了。休產(chǎn)假期間，我思考該如何做一個好媽媽。回想自己的童年，我的父母沒有為我提供優(yōu)渥生活、精英教育或是全職陪伴，這些都沒有。但是他們每天在為自己熱愛的教師事業(yè)忙碌和奮斗。我意識到，也許最好的教育就是言傳身教，既然我對自己的職業(yè)選擇有質(zhì)疑，那么我就去做自己覺得應該去做的事情，即便是要做出些犧牲。

而相比起漫長的制藥周期，我希望短期內(nèi)能幫助到更多人。于是，我辭去研發(fā)科學家的工作，成立了一家遺傳咨詢工作室，解答人們關(guān)于遺傳生育上的一些問題。在這個過程中，我發(fā)現(xiàn)在許多的個案之下，其實隱藏著基礎(chǔ)性問題。過來咨詢的人們普遍缺乏遺傳學的常識，許多本來可以避免的問題卻因為無知而不斷發(fā)生。由此我萌生了做科普的想法。

關(guān)注罕見病群體就是關(guān)注我們自己


很多市面上關(guān)于罕見病的科普主要靠患者或者患者組織結(jié)合自己的經(jīng)驗，把信息進行搬運和翻譯。但罕見病的科普離不開生物學的背景知識，也需要經(jīng)驗充足的臨床醫(yī)生指導。所以，我想要降低信息消化的難度，吸引更多人來閱讀。

2016年8月至今，豌豆Sir走過三年多的時間，出版了作品集《漫畫遺傳學：從豌豆實驗到精準醫(yī)療》，通過漫畫的方式有趣生動地講述遺傳學史上的重大里程碑事件，包括 “豌豆Sir” 名字的由來就是為了紀念孟德爾的豌豆實驗開啟了現(xiàn)代遺傳學。

2018年3月，陳懿瑋博士在中國科學技術(shù)館做科普講座


2017年3月開始，豌豆Sir跟全國性罕見病公益機構(gòu) “北京病痛挑戰(zhàn)基金會” 合作，聯(lián)合出品《罕見病?暖心科普》系列，并用漫畫記錄患者生而不凡的人生際遇。

隨著科普工作量的不斷增加，權(quán)衡之后，我選擇全身心地投入到豌豆Sir的工作，成為一名全職公益人。至今，我們講述罕見病患者故事的暖心科普系列已經(jīng)完成了46期，意味著有46個罕見病群體可以免費使用我們制作的科普素材。同時，在騰訊公益的幫助下，豌豆Sir為十數(shù)個公益組織籌款累計近百萬元。

目前豌豆Sir有四位兼職插畫師，其中三位是罕見病患者，他們插畫的表現(xiàn)力和共情力都非常強。作為公益項目，暖心科普系列的經(jīng)費完全來自捐贈，而籌款總是艱難。所以，希望用有限的資源優(yōu)先科普患者人數(shù)較多的罕見病病種，盡力做到資源利用最大化。

不過，我們也曾有過破例。在豌豆Sir后臺曾經(jīng)收到一位媽媽的求助，她的孩子得了一種名叫 “Lesch-Nyhan綜合征” 的病，又名 “自毀容貌綜合征”，會控制不住地自殘。醫(yī)生告訴她，孩子的病無藥可救，壽命估計只有10年。由于這個病實在罕見，孩子媽媽找遍了各種渠道，找不到關(guān)于疾病的中文信息，也沒有病友，希望我們能夠幫助她。她說“我只是想找找有沒有和我的孩子患同一種的病友，我只是想知道孩子將來離開我的時候會是怎么樣的狀態(tài)。”

沒想到，這次破例的科普迅速引起了非常大的反響與關(guān)注，不到一天的時間就從全國各地找到了3個患者家庭，也陸續(xù)有患者家長循著科普聯(lián)系過來。后來還組成了專門的Lesch-Nyhan患者組織，聯(lián)絡(luò)了國內(nèi)所有診斷過Lesch-Nyhan綜合征的醫(yī)生，組成了診療聯(lián)盟，為患者組織提供診療支持。我繼續(xù)擔任群里的遺傳學顧問，而最初來求助的那位媽媽變成了組織里的骨干，早已不是當初絕望的狀態(tài)了。

當初我們沒有想到，能就此改變這么多孩子與家庭的命運。雖然罕見病有超過6000種，中國有患者7000萬，但患者組織只有百余個。對于一種罕見病來說，成立患者組織是非常重要的里程碑，意味著患者們可以有組織有效率地開展互助與自救，對于診療的推動也很有幫助。

如果籌款順利的話，我們對于暖心科普系列的小目標是100期。除此之外，今年豌豆Sir還有兩項全新的科普系列，一項是面向普通公眾的預防出生缺陷科普，同時也能為罕見病家庭的再生育提供育兒指導；還有一項是針對基層醫(yī)務(wù)工作者的罕見病科普，通過與臨床的權(quán)威專家合作，梳理國內(nèi)外最新的與打造專業(yè)性更強但不失人文溫度的科普，跟國內(nèi)最擅長這方面的專家合作，得到具有臨床參考價值的病例，再結(jié)合最新的國內(nèi)外研究成果。從解釋發(fā)病機制起，幫助醫(yī)生進行疾病的鑒別、診斷、治療到轉(zhuǎn)診等一系列的內(nèi)容。與一般疾病的臨床指南相比，我們的優(yōu)勢在于更加關(guān)注罕見病的病種，覆蓋面可能也更全。

一直有很多人問“為什么需要關(guān)注罕見病”。在我看來，提出 “罕見病” 概念的真正意義并非強調(diào)病例稀少，而是提醒我們忽視“罕見”所造成的后果是未被滿足的巨大醫(yī)療需要。關(guān)注罕見病群體就是關(guān)注我們自己。在進化過程中，基因需要不斷變化去適應這個環(huán)境，而罕見病像是人類進化的副產(chǎn)物，伴隨著生育的隨機事件。每一次生育都像是擲骰子，決定了我們與罕見病之間的距離，沒有人能獨善其身。


制版編輯 | 皮皮魚
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