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封面圖片，來自www.ukbiobank.ac.uk

撰文 | 馮水寒

責(zé)編 | 葉水送

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2015年，美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃 的啟動(dòng)打開了通向醫(yī)療健康新時(shí)代的大門。精準(zhǔn)醫(yī)療是一種針對(duì)病患的個(gè)別情形，進(jìn)行個(gè)性化的醫(yī)學(xué)模式。因此，遺傳數(shù)據(jù)和臨床信息在此之中有著重要的價(jià)值，通過跟蹤大量人群的健康狀況，研究者能夠探究遺傳因素的影響，并將其納入未來的定制醫(yī)療之中。

本期Nature雜志封面，圖片來自Nature

10月10日，Nature雜志以5篇文章（包含了兩篇研究性論文、一篇社論、一篇新聞特寫以及一篇新聞?dòng)^點(diǎn)）的形式集中報(bào)道了英國(guó)生物樣本庫(kù)（UK Biobank）的遺傳數(shù)據(jù)，并深入研究大腦的遺傳結(jié)構(gòu)，同時(shí)指出生物大數(shù)據(jù)對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療有著極高價(jià)值。

UK Biobank數(shù)據(jù)資源的主要組成部分，圖片來自Nature

英國(guó)生物樣本庫(kù)是由英國(guó)政府發(fā)起的一項(xiàng)持久性研究計(jì)劃，是英國(guó)迄今以來規(guī)模最大的健康研究項(xiàng)目之一。該數(shù)據(jù)集包含了50萬年齡（招募時(shí)）在40-69歲之間（研究開展的時(shí)間為2006年至2010年）英國(guó)人的全基因組遺傳數(shù)據(jù)、臨床測(cè)量以及健康記錄，對(duì)研究人類健康問題（主要指遺傳、環(huán)境、生活方式等與疾病之間的關(guān)聯(lián)）具有重要意義。

第一篇關(guān)于UK Biobank的研究性論文，圖片來自Nature

在第一篇論文中，英國(guó)牛津大學(xué)Jonathan Marchini教授領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)對(duì)UK Biobank的建立過程和數(shù)據(jù)情況（生物測(cè)量、生活方式指標(biāo)以及成像數(shù)據(jù)）進(jìn)行了闡述，更為重要的是，這一資源向其他研究人員開放。

第二篇關(guān)于UK Biobank的研究性論文，圖片來自Nature

而在第二篇研究性論文中，研究人員通過分析UK Biobank中8428個(gè)個(gè)體的全基因組數(shù)據(jù)和磁共振成像（MRI）腦部掃描數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了其中的遺傳相關(guān)性和一些重要的基因，它們分別與鐵運(yùn)輸和儲(chǔ)存，阿爾茨海默癥、帕金森病等神經(jīng)退行性疾病，突觸可塑性和神經(jīng)纖維修復(fù)以及抑郁癥、多發(fā)性硬化或中風(fēng)等有關(guān)。

影響大腦腦區(qū)結(jié)構(gòu)的基因位點(diǎn)，圖片來自Nature

此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)MRI掃描中許多已識(shí)別性狀是可遺傳的。這些發(fā)現(xiàn)也幫助我們更好地認(rèn)識(shí)大腦發(fā)育和老化的過程，以及各種神經(jīng)性和心理性疾病的生物基礎(chǔ)。

Nature雜志配發(fā)三篇評(píng)論性文章，圖片來自Nature

另外，Nature配發(fā)的三篇評(píng)論性文章也高度評(píng)價(jià)了這項(xiàng)研究，肯定了UK Biobank數(shù)據(jù)的價(jià)值，贊揚(yáng)分享這一大規(guī)模數(shù)據(jù)集的行為，認(rèn)為其為精準(zhǔn)醫(yī)療鋪平了道路，同時(shí)預(yù)測(cè)性醫(yī)學(xué)的方法也正在掀起基因組學(xué)研究的“風(fēng)暴”。

參考鏈接

http://www.ukbiobank.ac.uk

https://www.nature.com/articles/s41586-018-0579-z

https://www.nature.com/articles/s41586-018-0571-7

https://www.nature.com/articles/d41586-018-06950-9

https://www.nature.com/articles/d41586-018-06956-3

https://www.nature.com/articles/d41586-018-06948-3