Nature發(fā)表急性髓系白血病基因組藍(lán)圖，助力白血病精準(zhǔn)治療
Beat AML項(xiàng)目數(shù)據(jù)集Vizome，圖片來(lái)自www.vizome.org
撰文 | 馮水寒
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癌癥是人類的健康負(fù)擔(dān)，人們往往談癌色變。而急性髓系白血?。ˋcute myeloid leukemia，AML）作為骨髓性造血芽細(xì)胞異常增殖的血液惡性腫瘤，是成年人最常見(jiàn)的急性白血病，其發(fā)病率隨著人的年齡而增加。由于患者體內(nèi)和患者之間的復(fù)雜突變模式以及大多數(shù)突變?nèi)匀狈τ行е委熕幬?，急性骨髓性白血病靶向治療的?shí)施一直頗具挑戰(zhàn)。因此，它也成為癌癥研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)。
Nature發(fā)表急性髓系白血病的功能性基因組藍(lán)圖，圖片來(lái)自Nature
10月18日，國(guó)際頂級(jí)雜志Nature發(fā)文報(bào)道了Beat AML項(xiàng)目的初期結(jié)果--急性髓系白血病的功能性基因組藍(lán)圖（Functional genomic landscape of acute myeloid leukaemia）。
AML基因組藍(lán)圖比較，圖片來(lái)自Nature
來(lái)自俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)（Oregon Health & Science University）的Brian J. Druker教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)利用全外顯子組測(cè)序、RNA測(cè)序和體外藥物敏感性分析等多種方法對(duì)來(lái)自562名AML患者的672個(gè)腫瘤樣品進(jìn)行大規(guī)模的功能基因組分析，發(fā)現(xiàn)了從未在AML中檢測(cè)到的突變事件，突變狀態(tài)會(huì)影響腫瘤樣品對(duì)藥物的反應(yīng)情況。
而RNA測(cè)序結(jié)果揭示了樣品的基因表達(dá)特征，這能夠幫助預(yù)測(cè)特定基因網(wǎng)絡(luò)在藥物反應(yīng)中所起到的作用?？偟膩?lái)說(shuō)，這一研究揭示了AML中藥物敏感性和耐藥性的新遺傳機(jī)制。
此外，研究人員還分享了整合性的Beat AML項(xiàng)目數(shù)據(jù)集Vizome，它涵蓋了組學(xué)數(shù)據(jù)、藥物分析數(shù)據(jù)以及詳細(xì)的臨床信息（主要為電子病歷）。同時(shí)，他們還開(kāi)發(fā)了一些工具方便其他研究者進(jìn)一步訪問(wèn)和使用這些數(shù)據(jù)，并希望他們的工作能促成新的發(fā)現(xiàn)并轉(zhuǎn)化為治療AML的臨床方法。
參考鏈接
https://www.nature.com/articles/s41586-018-0623-z
