2019年歐洲腦獎揭曉，四位學者因研究常見遺傳性中風而獲獎
四位獲獎人，圖片來自lundbeckfonden.com
撰文 | 何東明
責編 | 葉水送
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2019年國際著名神經(jīng)科學大獎——腦獎（Brain Prize）授予了4位法國科學家，其中三位為女性，以表彰他們在大腦常染色體顯性遺傳動脈病伴皮質下梗死和白質腦病（CADASIL）的研究中做出突出貢獻。四位學者的名字分別為 Marie-Germaine Bousser、Hugues Chabriat、Anne Joutel和Elisabeth Tournier-Lasserve。
歐洲腦獎有著神經(jīng)科學領域諾貝爾獎之美譽。該獎由丹麥靈北基金會頒發(fā)，該基金會主席Anders Bj?rklund教授對今年獲獎成果給予了高度評價：
“四位獲獎者的研究可謂是轉化研究教科書式的范例。這些臨床研究與基礎研究工作之間的持續(xù)交互作用，極大地加深了我們對中風和癡呆癥的認識?！?/span>
每年全球有1700萬人患中風。其中大約30％屬于大腦小血管病變引起的小型中風。CADASIL為人類19號染色體上Notch3基因突變所引發(fā)，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，有顯著的家系遺傳特征。四位獲獎者開創(chuàng)性的工作，闡明了CADASIL在遺傳、細胞和分子等方面的基礎生物學機制，為遺傳性腦血管疾病的研究打開了一個重要突破口，對研發(fā)針對中風、失憶、偏頭痛等大腦神經(jīng)疾病的治療有重要意義。
四位獲獎人的簡介
Anne Joutel
生于1965年，有臨床神經(jīng)病學和神經(jīng)科學方面的訓練，獲得巴黎第六大學博士學位，現(xiàn)為巴黎笛卡爾大學精神病學和神經(jīng)科學研究所研究主任。Joutel在運用多學科方法來研究CADASIL的致病機制方面有著突出貢獻。在博士階段，她就參與了Notch3基因的鑒定工作。Notch3是CADASIL疾病重要致病突變，她還開發(fā)出多種與Notch3相關的小鼠模型，并揭示了導致CADASIL腦血管功能障礙的一些關鍵機制。Joutel曾榮獲2001年歐洲神經(jīng)病學學會Anita Harding獎，1996年美國國家醫(yī)學院Clara和Victor Soriano獎等獎項。
Hugues Chabriat
出生于1963年，1993年博士畢業(yè)于Cochin-Port Royal大學神經(jīng)學專業(yè)。2002年，他成為巴黎第七大學（Denis Diderot）神經(jīng)學教授，并于2009年成為Lariboisière醫(yī)院（巴黎公共醫(yī)院）神經(jīng)病學系主任。自2005年以來，他領導法國腦和視網(wǎng)膜罕見血管疾病轉診中心（CERVCO），并曾擔任法國神經(jīng)血管學會（SFNV）副主席。他的實驗室致力于分析常見遺傳性腦血管疾病的臨床異質性，研究不同影像標志物的臨床和預后價值，特別是CADASIL疾病。目前，他正帶領團隊開發(fā)針對CADASIL的創(chuàng)新性臨床工具和成像生物標記物，從而開發(fā)出有效的治療方法。
Marie-Germaine Bousser
1972年畢業(yè)于Pitié-Salpêtrière大學，獲得神經(jīng)心理學醫(yī)學博士學位，現(xiàn)為巴黎第七大學神經(jīng)病學榮譽教授與Lariboisière醫(yī)院神經(jīng)病學系名譽主任。她曾榮獲1997年的Harold Freedman獎、2012年歐洲神經(jīng)學學會聯(lián)合會獎等獎項。Bousser一個重要的科學貢獻是，與Tournier-Lasserve合作，鑒定了一種新的孟德爾遺傳形式的中風，這些工作促進了對CADASIL等遺傳性的大腦的小血管疾?。⊿VDB）的深入研究，最終揭示了CADASIL的遺傳突變的致病機制。目前，CADASIL已成為血管性癡呆和偏頭痛等大腦小血管疾病最佳的研究模型工具。
Elisabeth Tournier-Lasserve
1954年出生，現(xiàn)為巴黎第七大學醫(yī)學遺傳學教授， 并擔任APHP Lariboisière醫(yī)院神經(jīng)血管疾病遺傳學主任與巴黎第七大學GenMed Stroke團隊主任。Tournier-Lasserve也參與了鑒定NOTCH3作為CADASIL致病相關基因的研究，其實驗室重點是探究參與遺傳性腦血管疾病的分子，開發(fā)相關診斷工具以提升患者的臨床護理與遺傳咨詢，并為了解其生物學機制奠定基礎。她與團隊還確定了其它幾個涉及腦小血管疾病和腦海綿狀畸形（CCM）的疾病相關基因，并開發(fā)了高度相關的CCM小鼠模型，目前被廣泛用于臨床前試驗。她曾獲得2001年美國神經(jīng)病學學會臨床神經(jīng)科學前沿獎等獎項。
歐洲腦獎由丹麥靈北基金會頒發(fā)，每年獎金為100萬歐元，獎勵一位或數(shù)位在神經(jīng)科學領域做出杰出貢獻的科學家。每年3月公布，5月將會舉辦頒獎典禮。該獎自2011年頒發(fā)以來，沒有亞洲人科學家獲獎。
