群體水平揭示玉米DNA甲基化變異對表型的貢獻
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DNA甲基化對植物的生長發(fā)育和環(huán)境響應(yīng)起著十分重要的作用。作為一種較為穩(wěn)定的遺傳信息，DNA甲基化既可由DNA序列變異誘發(fā)，也可獨立于DNA序列產(chǎn)生純表觀遺傳變異，這種獨立的程度和DNA甲基化對基因表達以及表型變異的影響一直是研究熱點。近日，華中農(nóng)業(yè)大學(xué)和美國明尼蘇達大學(xué)合作解析了玉米自然群體中的DNA甲基化變異，揭示了DNA甲基化變異的遺傳基礎(chǔ)以及DNA甲基化變異與基因表達和表型的關(guān)聯(lián)。該成果發(fā)表在開放獲取期刊Genome Biology 上。
近年來，高通量測序技術(shù)和基因型檢測技術(shù)的發(fā)展極大促進了作物遺傳改良，育種家可以根據(jù)大量的SNP數(shù)據(jù)建立模型，預(yù)測表型和進行基因組選擇，這一做法的前提是性狀變異由DNA序列變異（SNP）決定。但是，對于很多性狀，DNA序列變異通常只能解釋部分的遺傳力，仍有相當一部分遺傳力無法被解釋，許多學(xué)者將這種現(xiàn)象稱為“消失的遺傳力”，如何尋找并利用這部分遺傳力是遺傳學(xué)家和育種學(xué)家面臨的一個重大挑戰(zhàn)。表觀遺傳變異指不依賴于DNA序列的、可引起基因表達變化、并可遺傳給后代的變異，包括DNA甲基化等染色質(zhì)修飾。研究表明DNA甲基化在玉米不同基因型間存在巨大變異，但是，由于玉米基因組復(fù)雜和測序成本高，一直缺乏高通量低成本DNA甲基化檢測技術(shù)，因而無法在群體水平研究DNA甲基化變異的程度及其生物學(xué)功能。
本研究中，研究人員拓展了前期開發(fā)的液相探針捕獲技術(shù)（Li等， Nucleic Acids Research, 2015, 43:e81），包括了更多的DNA甲基化變異區(qū)段，這些區(qū)段的選擇基于研究人員前期對玉米基因組DNA甲基化的研究成果，包括了基因組中最有可能發(fā)生DNA甲基化變異、影響基因表達或產(chǎn)生表型、同時又能被有效監(jiān)測的區(qū)段?；谶@一技術(shù)，研究人員對263份來自熱帶、亞熱帶和溫帶的玉米自交系的DNA甲基化進行了分析，尋找到了大量DNA甲基化差異區(qū)段（Differentially methylated region, DMR），結(jié)合高密度SNP數(shù)據(jù)、葉片和籽?；虮磉_數(shù)據(jù)以及籽粒代謝數(shù)據(jù)，解析了DNA甲基化變異的遺傳基礎(chǔ)及其對表型變異的影響。研究發(fā)現(xiàn)DNA甲基化變異廣泛存在，且絕大多數(shù)變異（>60%）不與DNA序列變異關(guān)聯(lián)，同時發(fā)現(xiàn)DNA甲基化變異對基因表達的影響依賴于組織和序列環(huán)境。此外，DMR與代謝性狀的關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)約16%的性狀與DMR顯著關(guān)聯(lián)，有趣的是，與性狀關(guān)聯(lián)的DMR中超過半數(shù)不與SNP關(guān)聯(lián)，且有些性狀只與DMR關(guān)聯(lián)而不與SNP關(guān)聯(lián)，提示DNA甲基化攜帶了特有的遺傳信息。
本研究系統(tǒng)解析了DNA甲基化變異的遺傳基礎(chǔ)，并證明DNA甲基化可調(diào)控基因表達和表型，為解釋消失的遺傳力提供了新的支持。這是第一次在群體水平分析作物中DNA甲基化的變異和功能。
華中農(nóng)業(yè)大學(xué)李青教授和明尼蘇達大學(xué)Nathan Springer教授為論文的共同通訊作者；博士生徐靜和陳果為共同第一作者；華中農(nóng)業(yè)大學(xué)嚴建兵教授和李林教授參與了相關(guān)研究工作。該研究得到國家重點研發(fā)計劃、千人計劃（青年項目）、華中農(nóng)業(yè)大學(xué)科研啟動經(jīng)費和華中農(nóng)業(yè)大學(xué)自主科技創(chuàng)新基金等的資助。
論文鏈接：Genome Biology
注：本文轉(zhuǎn)載自BMC期刊。
