找到了！首個與男性ED障礙的基因被發(fā)現(xiàn)
首個與ED相關的基因被發(fā)現(xiàn)，圖片來自pnas.org
撰文 | 常春藤
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男性性功能障礙（Erectile Dysfunction，簡稱為ED）在全球擁有無數(shù)患者。抽煙、肥胖以及心血管疾病等因素是被公認的、導致這種疾病的主要因素。
ED與年齡之間的關聯(lián)，圖片來自JAMA
盡管目前可通過手術、激素等方式進行治療，但仍有近1/3的人手術后無任何反應。這顯示可能存在其他因素與ED關聯(lián)。此前科學家也懷疑ED與遺傳因素的聯(lián)系，但沒有找到相關的證據(jù)。
最近，一組來自美國Kaiser Permanente研究中心的科學家通過全基因組關聯(lián)研究（GWAS）發(fā)現(xiàn)，來自人體的6號染色體上的一個基因SIM1與男性的性功能障礙有關，相關研究發(fā)表在最新一期的PNAS雜志上。
研究者通過對36649名男性的全基因組數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，在人體第6號染色體上有數(shù)個位點與男性的性功能障礙有關，隨后他們再這些數(shù)據(jù)與英國BioBank的數(shù)據(jù)進行比對，最終發(fā)現(xiàn)有一個位點與之相關，該位點位于基因SIM1區(qū)域。已知SIM1與人類的性功能和體重有關。
“對鑒定SIM1是否與性功能障礙相關，是一個非常漫長的過程，因為它需要我們長時間地去證實它們之間的關聯(lián)”，北加利福尼亞州Kaiser Permanente研究中心的Eric Jorgenson博士表示，他同時也是這項研究的領導者，“當然發(fā)現(xiàn)首個與ED關聯(lián)的遺傳因素后，我們感到很高興，因為它為未來的ED基因治療打開一扇窗戶。”
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JorgensonE, et al.Genetic variation in the SIM1 locus is associated with erectile dysfunction.PNAS. 2018. doi:10.1073/pnas.1809872115.
