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撰文 | 健康學人

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2019年3月11日，英國生物庫（UK Biobank）在biorxiv.org發(fā)布大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)，供全球健康研究領域的工作人員所使用。通過與再生元制藥(Regeneron，美國)、葛蘭素史克(GSK，英國)合作，英國生物庫獲得了5萬名參與者的基因外顯子組序列，這些數(shù)據(jù)與參與者的詳細健康記錄、影像檢查資料和其他健康數(shù)據(jù)相關聯(lián)，將拓寬人們對人類生物學的認識，達到攻克疾病、維護健康的目的。
 
外顯子組是指基因組中的蛋白質編碼基因序列，約占人類全基因組的1 - 2 %?？茖W家認為，外顯子區(qū)的DNA序列與基因功能變異的發(fā)生有密切關聯(lián)，相關基礎研究可助力新藥研發(fā)或改進舊藥。這次最新獲得的外顯子組數(shù)據(jù)主要發(fā)現(xiàn)了一批疾病風險相關的功能基因，比如與靜脈曲張風險相關的PIEZO1基因、與骨密度和骨質疏松相關的MEPE基因、與眼部特征相關的COL6A1基因，以及與血細胞特征相關的IQGAP2和GMPR。此外，這批數(shù)據(jù)的應用范圍很廣，還可為其他遺傳學分析提供參考，比如英國生物庫正在進行的5萬名參與者全基因組的測序工作。
 
再生元遺傳中心高級副總裁兼主任阿里斯·巴拉斯說：“這是世界上最大的外顯子組開放資源，它與豐富的健康記錄相關聯(lián)，有太多可利用的信息，可以被全球的科學智囊所共享。后續(xù)我們還會發(fā)布更多數(shù)據(jù)。目前，我們正努力對這些數(shù)據(jù)進行挖掘，相信我們的新發(fā)現(xiàn)將加速基礎科學研究，促進新藥創(chuàng)新，提高醫(yī)療水平?！?br/> 
目前，英國生物庫更新了50萬參與者的其他健康信息，包括住院情況、癌癥和死亡數(shù)據(jù)，以及血液生物標志物等，同時還更新了疾病相關的算法，例如關于慢性阻塞性肺病、腎病、癡呆和帕金森病、中風和心肌梗塞的算法

“我們鼓勵拿到授權的研究人員使用這批大規(guī)模外顯子組遺傳數(shù)據(jù)，這背后還有與之關聯(lián)的50萬參與者的更詳細的健康信息。世界各地的科學家可盡情展開聯(lián)想、充分挖掘自己感興趣的課題”，英國生物庫首席研究員羅里·柯林斯教授說表示。

在這項外顯子組研究中，所有基因測序分析基于“去識別”（de-identified，剝離任何身份信息）原則，最大限度地尊重和保護參與者隱私。日前，這批遺傳數(shù)據(jù)現(xiàn)已被納入英國生物庫資源。接下來，再生元制藥和葛蘭素史克有一段短暫的獨家研究期，更多的數(shù)據(jù)也將在未來兩年內發(fā)布。到2020年，再生元制藥領導的生物制藥公司聯(lián)合體（包括Abbvie、Alnylam、AstraZeneca、Bristol-Myers Squibb、Biogen、Pfizer、Takeda）計劃完成英國生物庫中的其余45萬名參與者的外顯子組測序。
 
葛蘭素史克和再生元制藥在基因組學方面擁有豐富的專業(yè)知識。首批外顯子組測序工作在位于紐約州的再生元遺傳中心進行，該中心是世界上最大的人類基因測序基地之一，目前以每年50萬個外顯子組的速度進行?；谄溥z傳學發(fā)現(xiàn)，再生元制藥得以提出數(shù)個藥物新靶標及研發(fā)計劃。葛蘭素史克也越來越多地將遺傳學和基因組學的最新進展納入其藥物研究計劃，同時與其他世界領先機構如23andMe、Open Targets和Altius密切合作開展項目。

英國生物庫自2006年開始招募參與者，這是具有歷史意義的重大舉措，也使其成為世界上最重要的人口健康研究項目之一。迄今，來自社會和慈善的大力資助向前推進著數(shù)個課題。其中，葛蘭素史克已承諾向英國生物庫等機構投資4000萬英鎊，以加速新藥開發(fā)相關的遺傳研究。

葛蘭素史克公司高級副總裁托尼·伍德表示:“我們公司大力支持英國生命科學發(fā)展戰(zhàn)略。英國生物庫就是很好的例子，它證明本行業(yè)所有機構正齊心協(xié)力地確保英國走在科研前沿。英國生物庫通過生成并整合數(shù)萬參與者的基因外顯子數(shù)據(jù)，擁有了健康和遺傳學領域幾乎最豐富的資源，這將促進并加深生命科學研究的開展，最終在改善人類健康方面產生更多科學突破?！?br/> 
自英國生物庫成立以來，英國醫(yī)學研究會（UK Medical Research Council）一直為其提供資助，并將繼續(xù)支持其發(fā)展。英國醫(yī)學研究會執(zhí)行主席菲奧娜·瓦特教授表示：“很高興看到工業(yè)界和學術界共同致力于健康研究。這項外顯子組測序工作由工業(yè)界領銜，通過英國生物庫得以將其成果提供給學術界，否則研究人員是無法獲得這些重要遺傳數(shù)據(jù)的。英國生物庫的創(chuàng)建為科學研究的開展開辟了新途徑。”
 
除了英國醫(yī)學研究會，惠康基金會（Wellcome Trust）也為英國生物庫的研究提供資助?；菘蹬R床研究和生理學主管薩拉·馬歇爾表示:“這項最新成果證明了英國生物庫的巨大價值。我們期待英國生物庫、工業(yè)界和學術界充分利用最新遺傳數(shù)據(jù)并開展更多合作。我們還要感謝50萬參與者，他們將自己的生活健康情況慷慨地交由科學研究，是他們讓這一切成為可能?！?/p>

作為一家以科研為主的慈善機構，英國生物庫非常注重青年科學家的培養(yǎng)。除了提供大量的青年科學家研討會，科研技能培訓外，英國生物庫在每年的科學研究年會之前，鼓勵全球范圍內的青年科學家申請使用該數(shù)據(jù)，并且投稿來參加在倫敦舉行的年會，２０多位獲選者將獲邀在大會上進行演講，與全球頂尖科學家交流研討。

申請數(shù)據(jù)和參會機會，請訪問：

https://www.ukbiobank.ac.uk/2019/02/uk-biobank-early-career-researcher-of-the-year-competition-open-for-entries/

獲取英國生物庫的數(shù)據(jù)資源，請訪問：